Röd-grön färgblindhetstest ärftlighetsmönster
Programmet tar reda på hur stor chans det är att din son eller dotter kommer att bli röd-grön färgblind eller bära på gener för färgblindhet.
Klicka på de blinkande X-kromosomerna för resultat! (ett alternativ för fadern, två för modern, grön = normal, blå = defekt X kromosom, fs = färgsyn)
Fader
X
Y
Normal fs fader
Moder
X
X
Normal fs moder, men inte bärare
Son
X
Y
Normal fs son
Dotter
X
X
Normal fs dotter
Bakgrund
Färgblindhet är vanligtvis en ärvd genetisk sjukdom. Den ärvs vanligtvis från mutationer på X kromosomen, men kartläggningen av det mänskliga genomet har visat att det finns många olika mutationer som kan orsaka färgblindhet - mutationer som är kapabla att orsaka färgblindhet har sitt ursrpung i minst 19 olika kromosomer och 56 olika gener.
Män har en högre risk att ärva en X kopplad mutation eftersom män enbart har en X kromosom (XY, där Y kromosomen bär helt andra gener jämfört med X kromosomen), och kvinnor har två (XX); om en kvinna ärver en normal X kromosom förutom den som bär mutationen, kommer hon inte att uppvisa mutationen. Män har inte en andra X kromosom som kan kompensera för kromosomen som bär mutationen. Om 8% av varianterna av en viss gen är defekta, så är sannolikheten för att en enskild kopia är defekt 8%, men sannolikheten att båda är defekta är (0.08)² = 0.0064 = 0.64%.
Man kan behandla färgblindhet med genbehandling
Ny genetisk forskning kan öppna upp spännande nya perspektiv när det gäller botemedel för färgblindhet. En grupp forskare använde genterapi för att dikromata apor skulle kunna att skilja mellan röda och gröna nyanser och skapa trikromatisk färgsyn åt dem. Neitz et al. injicerade en mänsklig protosgen med ett viralt vektorvaccin bakom näthinnan på två manliga dödsskalleapor och utvärderade senare färgsynen hos aporna med hjälp av en modifierad verson av ett standard Cambridge färgblindhetstest. Efter 20 veckor, förbättrades apornas färgsyn dramatiskt, vilket indikerade att de två apornas färgsyn hade rört sig i en trikromatisk riktning utan noterbara bieffekter. Tillskottet av den saknade genen var därmed tillräcklig för att skapa full färgsyn utan ytterligare hjärnterapi, trots att aporna varit dikromata sedan födseln. Detta kan vara en lovande behandling för de som lider av svår färgblindhet.
